一种新型分子诊断检测方法能够检测罕见的BRCA1和BRCA2的基因大规模重排，能够用于乳腺癌高危的女性。
  
  BRCA1和BRCA2基因发生变异，罹患乳腺癌的可能大大增加，这些基因的缺陷导致绝大多数遗传性乳腺癌和卵巢癌的发生。BRACAnalysis是由Myriad基因实验室(Salt Lake City, UT, USA)研制开发的，是遗传性乳腺和卵巢癌的商品化检测方法，可以进行全序列基因突变检测。Myriad科研人员发现了另外类型的突变，叫做大规模重排，不能被商品化的DNA测序技术所发现，而只能通过繁重的手工研究方法所检测。